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07.01.2020
同腾睿杰拍了拍你 | 单细胞多组学靶向测序
现代医学提供了一系列治疗急性髓系白血病（AML）等疾病的方案。癌症是由状态各异的细胞组成的异质混合体，要想对单个患者做出最佳的治疗方案，需要从细胞水平上了解疾病状态。 单细胞多组学方法是实现在细胞水平上全面解析疾病，揭示基因型和表型之间相互作用的唯一途径。
在此，我们展示了Tapestri平台通过单细胞多组学剖析，实现了细胞亚群的全面识别。该平台从混合的AML细胞系和AML研究样本中检测到单核苷酸变异（SNVs）、拷贝数变异（CNVs）和单细胞中的细胞表面蛋白表达。
单细胞多组学
当SNV或CNV数据分别与蛋白质数据相结合时，细胞系的分辨率增加；而将SNV、CNV数据和蛋白质数据结合在一起，使得t-SNE图上4个细胞系群体的分辨率最高。该结果说明了通过多组学方法，使用来自相同细胞的更多数据，能获得细胞类型之间超高的分辨率。
背景知识
靶向测序：有选择性地测序基因组的部分区域，而不是全部，都是靶向测序。从单基因panel、小panel、大panel、CES到WES，都属于靶向测序。所希望测序的区域称为靶区域（包括靶基因、靶位点）。靶区域的捕获-富集主要有两种方法：探针杂交和多重扩增。靶向测序主要是为了节省成本、简化分析。
产品优势
CNV+SNV+蛋白多组学分析；
更低成本：靶向基因检测；
更高分辨率：可以更精准地分辨细胞群和细胞亚种群，解决细胞异质性难题；
有效降低PCR偏差：UMI（特异性的分子标签）降低非特异性扩增；
商业化仪器：通量高，周期快，操作简便；
商品化与客户定制化方案；
兼容性高：新鲜和冷冻组织样本；